Dandy-Walkers syndrom består av en missbildning i området kring lillhjärnan, för det mesta i kombination med ökat vätsketryck inuti hjärnan och vidgning av hjärnans hålrum (hydrocefalus). Även andra missbildningar i olika delar av kroppen kan förekomma.
• Det finns inga uppgifter om hur många i Sverige som har Dandy-Walkers syndrom, men det är mycket ovanligt.
• Missbildningen uppstår under de tre första månaderna av fostertiden. Orsaken är okänd.
• De flesta med syndromet har hydrocefalus. Ibland är detta uppenbart redan vid födseln, men hydrocefalus kan också utvecklas senare, oftast uppemot ett års ålder. Beroende på graden av hydrocefalus och om ytterligare områden i hjärnan eller andra organ är missbildade kan olika funktionshinder uppkomma, till exempel utvecklingsstörning, rörelsehinder, framför allt i form av balans och koordinationssvårigheter (ataxi), ögondarr
(nystagmus) och synnedsättning. Motoriska symtom förekommer, liksom epilepsi. Andra missbildningar som kan förekomma är medfött hjärtfel, missbildningar i urinvägarna, läpp- och gomspalt samt skelett- missbildningar. Syndromet kan därför se mycket olika ut hos olika personer.
• Diagnosen ställs genom magnetkameraundersökning av hjärnan.
• Barn med Dandy-Walkers syndrom och hydrocefalus får en shunt inopererad för att avleda västska från hjärnan. Regelbunden uppföljning av shuntoperationen samt av barnets intellektuella och motoriska utveckling
sker sedan vid barn- och ungdomskliniker. Det är viktigt att familjen får information om vilka symtom som kan uppträda ifall shunten inte fungerar och vart man i så fall ska vända sig. Ögon och synfunktion behöver också kontrolleras. Vissa synproblem kan bero på ökat tryck i hjärnan. De barn som har medfött hjärtfel behöver undersökas av en barnkardiolog. Missbildningar i urinvägarna behandlas av en barnurolog. Läpp- och gomspalt opereras tidigt. Barn som har någon form av neurologisk funktionsnedsättning behöver tidig kontakt med ett habiliteringsteam. Socialt och psykologiskt stöd är viktigt. Vuxna med syndromet kan behöva fortsatta habiliteringsinsatser, och en del behöver stöd i det dagliga livet.
• Det finns inga uppgifter om hur många i Sverige som har Dandy-Walkers syndrom, men det är mycket ovanligt.
• Missbildningen uppstår under de tre första månaderna av fostertiden. Orsaken är okänd.
• De flesta med syndromet har hydrocefalus. Ibland är detta uppenbart redan vid födseln, men hydrocefalus kan också utvecklas senare, oftast uppemot ett års ålder. Beroende på graden av hydrocefalus och om ytterligare områden i hjärnan eller andra organ är missbildade kan olika funktionshinder uppkomma, till exempel utvecklingsstörning, rörelsehinder, framför allt i form av balans och koordinationssvårigheter (ataxi), ögondarr
(nystagmus) och synnedsättning. Motoriska symtom förekommer, liksom epilepsi. Andra missbildningar som kan förekomma är medfött hjärtfel, missbildningar i urinvägarna, läpp- och gomspalt samt skelett- missbildningar. Syndromet kan därför se mycket olika ut hos olika personer.
• Diagnosen ställs genom magnetkameraundersökning av hjärnan.
• Barn med Dandy-Walkers syndrom och hydrocefalus får en shunt inopererad för att avleda västska från hjärnan. Regelbunden uppföljning av shuntoperationen samt av barnets intellektuella och motoriska utveckling
sker sedan vid barn- och ungdomskliniker. Det är viktigt att familjen får information om vilka symtom som kan uppträda ifall shunten inte fungerar och vart man i så fall ska vända sig. Ögon och synfunktion behöver också kontrolleras. Vissa synproblem kan bero på ökat tryck i hjärnan. De barn som har medfött hjärtfel behöver undersökas av en barnkardiolog. Missbildningar i urinvägarna behandlas av en barnurolog. Läpp- och gomspalt opereras tidigt. Barn som har någon form av neurologisk funktionsnedsättning behöver tidig kontakt med ett habiliteringsteam. Socialt och psykologiskt stöd är viktigt. Vuxna med syndromet kan behöva fortsatta habiliteringsinsatser, och en del behöver stöd i det dagliga livet.
Jag har läst i en annan text att det föds 4 barn med detta syndrom per år
Hon har inte för högt tryck i hjärnan, hon har inte några hjärt-problem, hon har ingen ögondarr och hon har inte heller epilepsi.
Hon har en avsaknad av hjärnbalken, hon har en missbildning av urinvägarna, hon har LKG-spalt, hon har balanssvårigheter, hon har en synnedsättning och hon har en utvecklingsstörning.
Cindee har svårt med ironi, hon förstår det helt enkelt inte. Jag sa en gång när vi såg en rishög till bil..-Oj, vilken fin bil!
Cindee:- Nä mamma, den var jätteful! Jag har såklart försökt att förklara att man ibland säger så men att man menar tvärt om men det tycker hon bara är konstigt. Om vi någon gång ändå är ironiska så har Cindee lärt sig att titta på mig och så kan hon läsa av att vi bara skojar. Vad vi människor är konstiga va? Var kommer ironi ifrån och vad gör det för nytta?
Cindee har mycket empati. Hon bryr sig om alla och vill att alla ska ha det bra. Och om någon är elak så är hon aldrig långsint. Hon hittar verkligen nåt gott hos alla!
0 kommentar(er)
